唐氏筛查不过关的原因 为啥现在唐筛结果普遍都是高危 孕妈先别慌了神 搞清这些很关键

“文/贝贝豆”

两天前，我的同事张晓去医院做了检查。本次检查项目为“唐氏筛查”，报告显示筛查结果为高风险。医院的医生建议使用“非侵入性DNA”或“羊膜穿刺术”，这让张晓感到害怕。我不知道该怎么办，当场就急哭了。

很多孕妈听到“唐屏高危”都会紧张，这和对怀孕、分娩的知识缺乏有关。不信的话，可以做个小测试。以下五个唐屏问题，你能正确回答多少个？

你听说过唐氏筛查吗？

你知道唐氏筛查主要筛查胎儿畸形的哪个方面吗？

如果夫妻双方都是正常人，需要做“唐氏筛查”吗？

你知道“唐氏筛查”是在怀孕期间做的吗？

你知道老年妇女是否需要接受唐氏筛查吗？

根据对300名不同文化程度和职业的孕妇的调查，在上述五个问题中，第一个问题的知晓率仅为67%，第四个问题的知晓率仅为6.67%。所以很多孕妈对唐氏筛查有误解，今天就来科普一下唐氏筛查，以及唐氏高危的相关知识点。

什么是“唐氏筛查”，唐氏筛查的目的是什么

随着二胎时代的到来，中国正面临着出生人口急剧跃升的趋势。面对新社会的发展和进步，每个家庭都希望有一个聪明、可爱、健康的孩子。

“唐氏筛查”是医院对孕期“唐氏儿童”的一项重要检查。它的测试项目是筛查胎儿“唐氏综合征”的风险系数，也可以筛查胎儿神经管缺陷等疾病。

“唐氏综合征”就是我们所说的“智障儿童”。因为他们比正常人多了一条染色体，而这条染色体恰恰证明了孩子有智力障碍。

因为他们的精神问题，他们的身体发育极其缓慢，他们不能照顾自己。除此之外，唐氏的孩子还伴有其他先天性疾病，需要家人时刻陪伴。目前每750个新生儿中就有一个患有唐氏综合征，目前的医疗水平无法战胜这种疾病，所以这种疾病无法终身治愈。

《唐氏儿女》有什么特点

1.这些孩子智力低下，头小而圆，鼻梁低而平，两眼之间眼距宽，眼睛小而分裂，眼神呆滞，嘴巴半张，舌头经常伸出嘴巴。

2.他们的脖子又粗又短，皮肤松弛，手指短小，手指向内弯曲，掌纹大多是通过手。

3.骨龄增长缓慢，落后于正常年龄，四肢短小，牙齿比正常人晚很多，经常脱臼，头发柔软少。

4.免疫力低，抵抗力弱容易生病，大多数唐氏病患儿体内都有一些畸形。

“唐氏子弟”被亲切地称为“唐宝宝”

在网络上，“唐家的孩子”被称为“唐宝宝或天使宝宝”，一些妈妈会在这个平台上记录所有关于唐宝宝的生活故事。

妈妈们会和宝宝一起玩玩具，耐心地教他们画画、看书，引导他们学习新知识。

我关心的一位粉丝妈妈，“小天使萌宝”，她的主页是这样写的:

任何一对健康的夫妻，无论年龄大小，都有机会拥有唐宝宝。虽然宝宝是唐宝宝，但是她的家人很爱她。在这里，她希望更多的父母能够知道和唐氏综合征在一起的宝宝。唐宝宝也是个宝。你来了，就是缘分。你一定更爱他。

她会在空上用业余时间给你讲宝宝的生活故事，让你深刻理解唐宝妈妈的难处。

“唐氏筛查”的检查时间及注意事项

怀孕的母亲应该在怀孕15到20周之间检查她们的婴儿。唐氏筛查空可用于腹部和饱腹感，孕妈的月经周期、身高、体重、孕周与检查结果密切相关。做孕检的妈妈可以咨询主治医生，他们会提示检测的时间。

“唐氏筛查”的检查方法

这个考试很简单。结合孕妇年龄、婴儿预产期、采血时孕周等数据，通过一系列公式可以计算出唐氏儿童的风险指数。这样的筛查可以检测到80%的唐氏儿童，但也不排除网里的鱼和错误的判断。。

需要明确的是，“唐氏筛查”只评估患“唐氏综合征”的概率。所以，高风险并不意味着宝宝是“唐氏综合征”，低风险只意味着宝宝患“唐氏综合征”的概率低。

有些孕妈认为“唐氏筛查”只是对宝宝的风险评估，不能确定自己的宝宝是不是“唐氏儿童”，没必要做这样的检查。

事实上，我们应该对这个家庭和这个新成员负责。如果“唐宝宝”出生，会给家庭带来巨大的负担。怀孕的母亲必须在怀孕前做这个测试。

为什么唐氏筛查结果普遍高风险？

唐氏筛查结果分为三个值:高风险、危急风险、低风险；高风险意味着肚子里的宝宝唐氏综合征的发病率相对较高，因此需要其他检测方法进行筛查。考试成绩高风险的原因与以下因素有关。

1.很多孕妈在做“唐氏筛查”时无法确定自己的实际孕周，所以风险值会随着孕周的增加而增加。如果无法确定孕周，检查结果中有高风险或低风险是没有意义的。

2.孕妈妈怀孕时，因为饮食或其他原因，卵子的染色体异常，导致胎儿发育异常。因此，测试时将显示高风险。

3.备孕期间夫妻双方身体状况不佳，或者生活工作环境受到严重辐射或污染，也会导致卵巢功能不佳，卵子染色体异常。

4.高龄孕妇的高风险发生率会因为年龄的增加而增高。一般35岁以上的妇产医院都会推荐孕妇做“无创DNA”或“羊膜穿刺术”，因为即使做了“唐氏筛查”，也有一半以上的结果在临界风险以上。

“唐筛查高危”出现后，有两次后续检查等待孕妈妈

1)“羊膜穿刺术”:唐筛查结果为高危，医生一般建议做羊膜穿刺术，以提高检测准确率。

其过程是将一根极细的针插入孕妇的腹部，从脐带中提取羊水或细胞进行培养，然后通过显微镜观察胎儿染色体的数量和形状，以确定胎儿染色体是否异常。

此外，这种检查仅适用于孕16-20周的孕妇。羊穿检测胎儿健康的准确率理论值是100%，但是千年有流产的可能，所以很少有孕妈愿意去冒险检查。

2)“无创DNA”:唐筛查结果风险较高的另一种检测方法。

这个检测也是抽血，专门针对13.18.21上的三对染色体，最终检测准确率在99%左右，所以大部分孕妈都会用这种方法进行检测，但是有些地区收费高，而且结果很慢，往往要等一个月左右。

面对“唐氏高风险”，很多孕妈先慌了

同事小浩跟我说她的宝宝因为“高风险”差点离开她。

小浩11周大的时候在医院做了常规检查。当时孕检项目为NT，检测胎儿力量后皮下组织液体厚度。结果显示超出正常范围，说明胎儿可能畸形，但不能保证孩子会有问题。因此，有人建议她在15-20周内进行唐氏筛查。

后来说到“唐氏筛查”，“高风险”就出现了。这时，家里人和小浩自己都慌了，甚至出现了。他们甚至不知道发生了什么，每个人都开始讨论孩子们是否可以留下来。

后来，她丈夫在做决定之前仔细咨询医生是明智的。结果，医生建议她做羊水穿刺。如果结果还是不满意，不建议生孩子。

说实话，作为母亲，我真的能感受到她当时的无助。她不怕疼，但怕羊水穿刺对宝宝造成伤害。

最后，她没有听从医生的建议，直接做了“羊膜穿刺术”，而是先做了“无创DNA”。

因为当地的医疗水平，需要近一个月才能拿到检测结果。这几天，她很有耐心，不知道自己受了多少苦。直到获得无创结果，确认宝宝健康，才放下紧绷的心。现在孩子4岁了，很可爱。

这种生活的例子太多了，有的因为“低风险”生下了Down的孩子，导致医疗纠纷；有些人因为“高风险”而放弃自己的孩子。毕竟如果生下来就是唐氏的孩子，对孩子和家庭来说负担太重了。

至于检查结果，要听医生的意见，去权威医院进行相关咨询，希望每个宝宝都能平安健康地来到妈妈身边。

孕妈们，你们的唐筛查结果正常吗？你是如何选择后续测试方法的？